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再会

20160626

再会

いよいよ今週末、7月16日(土曜日)、17日(日曜日)広島開催だね。

気をつけて行ってきてね。







【ヤコブセン症候群とは】
・Jacobsen症候群は、1/100000出生の頻度認められる稀な先天性症候群である。男女比1:2。
特徴的顔貌を有し、成長遅滞、精神運動発達遅滞、血小板減少、先天性心奇形などを呈する疾患である。
・11q23.3もしくは11q24から端までが欠失。
・日本の症例報告数は少なく、研究はあまりされていない。イギリスやアメリカは研究が盛んである。
 
<遺伝子検査が一般的になったのは、1980年代後半~1990年代。そのため気づかずに成長するケースも多い。検査方法としてはG分染法、マイクロアレイ法などがあるが、マイクロアレイ法(100倍程細かい検査)が行える病院は限られている。染色体の番号が小さいほど症状が重くなると言われているが、必ずしもそうとは限らない。1に近づく方が傾向として重いことはあるが、遺伝子の情報量が各部分で違うため、情報量の多い部分が欠損したら症状が多く出るということ。>
 
 
【疫学】
端部欠失例はJacobsenらが1973年に初例報告し、以後30例以上の報告がある。症例が比較的多いことと臨床症状が一定なためJacobsen症候群とも称される。
11番染色体は塩基数約1億4800万、遺伝子数1,692個、全遺伝情報の約4.5%
 
 
【遺伝性】
端部欠失も腕内欠失も多くの症例が散発例であるが、端部欠失例には親の均衡型相互転座由来の症例も散見される。90%が突然変異で10%が親からの遺伝、どちらかの親に転座がある。
 
 
【特徴】(必ず当てはまるわけではない)
☆外見
小頭症、三角頭蓋、眼間開離、眼瞼裂斜下、内眼角贅皮、眼瞼下垂、虹彩欠損、短い鼻、前向きの鼻孔、鼻根部平坦、耳介低位、耳介変形、両口角下垂、小下顎症、短顎、瞳や髪の色素が薄い、首が短い、おでこが広い
☆合併症
血小板減少、横隔膜ヘルニア、幽門狭窄、副腎低形成、水腎症、尿路奇形、尿路下裂、停留精巣、双角子宮、鼻涙管閉塞、鼠径ヘルニア
心奇形(VSD,ASD.総動脈幹など)先天性心疾患は56%に認め、心室中隔欠損症、左室低形成が多く報告あり。心疾患のうち10%が左心低形成という報告がある。消化管の異常は18%。
水頭症、全前脳症、無臭脳症、視神経委縮、斜視、遠視、難聴
関節拘縮、下肢長の左右差、皮膚性合指症、屈指症、骨奇形
 
 
【疾患の経過と予後】
・重篤な心疾患や繰り返す呼吸器感染症のため乳児期死亡例もみられる。生後2年の死亡率20%(原因は心臓と血液疾患による出血)比較的生命予後は良好。
・正常体重で生まれる60%身長の正常発育は25%、体重の正常発育は34%
・低身長(同年齢を100人集めると前から5番目以内)
・精神発達遅延96%(うち6割が重度、4割が中程度)4%正常。(正常、境界は3%以下であり、軽度~重度の精神遅滞は97%の情報も)IQ平均48の報告。
・血小板減少症に関しては、成長に伴って改善するといわれているが、血小板の機能不全(Paris-Trousseauパリストルソーなど)も報告されており、その機能に関しては改善しにくい。
・成長ホルモン・甲状腺刺激ホルモンが少ない場合が多い。免疫が弱いことも(T細胞の障害など)
・乳児期は哺乳や摂食・体重増加が少ない(筋力や嚥下の弱さ、嚥下物の胃から食道への逆流、幽門の狭窄、心疾患などによる。小柄ではあるが、幼児期以降は体格が徐々にしっかりしてくることが多い。)
・運動面では筋緊張の低下はあるものの、少しずつ乗り越え歩行できるようになる。
・外反扁平足、外反母趾になることも多い。
・食事、衣服の着脱、字を書く、コンピューターを使うなどの生活機能の習得もできるようになる。
・言葉は遅いが、表出に比べ理解は高い傾向。
・行動面では注意が続かなかったり、多動傾向に注意が必要なこともある。
・血小板の数値が安定していても、激しい運動は好ましくない。
・成長に従って注意欠陥多動症、統合失調症、双極性障害も報告あり。
・眼科、耳鼻科の合併もあり。(白内障、緑内障の報告も)
・生殖機能も弱く、中性的な男性が多い
・便秘
・寝つきが悪い、眠りが浅いなどの睡眠障害。睡眠時無呼吸症候群。
・自閉傾向を併せ持つこともあり、自閉症の原因のひとつが11番染色体に関係しているとの研究報告あり。
・脳MRIにて白質異常や孔脳症が認められたり、大脳白質の髄鞘化(脳内に情報が伝達される速度が速くなること)の遅滞が起こることもある。
 
 
■My best shot!■
金沢・兼六園
 
兼六園
兼六園(けんろくえん)は、石川県金沢市に存在する日本庭園である。国の特別名勝に指定されている。広さは約11.7ヘクタール。
17世紀中期、加賀藩によって金沢城の外郭に造営された藩庭を起源とする江戸時代を代表する池泉回遊式庭園であり、岡山市の後楽園と水戸市の偕楽園と並んで日本三名園の1つに数えられる。2009年3月16日発売の『ミシュラン観光ガイド』では、最高評価の3つ星に選ばれた。園名は、松平定信が『洛陽名園記』を引用し、宏大・幽邃・人力・蒼古・水泉・眺望の6つの景観を兼ね備えていることから命名した。四季それぞれに趣が深く、季節ごとにさまざまな表情を見せるが、特に雪に備えて行われる雪吊は冬の風物詩となっている。県内でも随一の桜・梅・紅葉の名所でもあり、日本さくら名所100選にも選ばれている。
金沢市の中心部に位置し、周辺には成巽閣、石川県立美術館、金沢21世紀美術館、石川県政記念しいのき迎賓館などの観光地があり、道路(百間堀通り)を隔てて橋一本で金沢城公園とも繋がっている。入園は後楽園、栗林公園と同じく有料となっているが、早朝や年末年始・観桜期・金沢百万石まつりの日・お盆・文化の日などの時期は無料開放されている。また、兼六園の県民観賞の日(毎週土曜日・日曜日)などの各種入場料免除制度もある。

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